眉山同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 医生建议进行靶向治疗，需要评估PARP抑制剂用药可能性的情况。
- 患有乳腺癌、卵巢癌或前列腺癌，希望了解更精准治疗方案的人士。
- 在眉山三甲医院治疗，主治医生推荐进行此项分析以指导后续用药。
- 已完成手术，有留存的组织样本，希望用新方法挖掘更多治疗信息。
- 希望根据自身基因特点，探索更多治疗路径和机会。
这个检测能查出什么？
想象一下，我们的细胞有一套精密的自我修复工具箱。这项检测就像一次对这套工具箱的全面‘盘点’。它主要查看两个部分：一是‘工具清单’，检查28个与修复功能相关的基因（包括关键的BRCA1、BRCA2）有无‘损坏’（突变）；二是‘工作现场’，通过分析染色体上超过60万个位点的状态，评估修复系统的整体‘工作效率’，得出一个综合分数（HRDscore）。它能发现导致细胞修复能力下降的基因变化，为判断PARP抑制剂这类靶向药是否可能起效提供重要参考。需要注意的是，它主要针对特定药物疗效的预测，并非对所有癌症或所有药物都适用，且结果需要由专业医生结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
这项检测的便利之处在于样本选择灵活。您通常无需额外采样，使用之前在医院治疗或检查中留存的组织样本即可，例如手术切除后制成的石蜡切片、石蜡块等。如果医生认为有必要采集新鲜样本，也支持新鲜的肿瘤组织或穿刺活检组织。整个过程本身无痛，无需空腹，采样由医院的专业人员在医疗操作中完成。您或家人可以将符合要求的样本，通过合作机构在眉山的服务点或安全的冷链邮寄方式，送至实验室进行分析。
结果准确吗？安全吗？
检测采用目前主流的二代测序技术，对于基因突变和染色体状态的检测具有很高的敏感性和准确性。整个过程在专业的分子实验室进行，严格遵循操作规范，确保样本和信息的安全。需要了解的是，任何检测技术都有其适用范围和局限性。例如，如果送检的肿瘤组织样本中肿瘤细胞含量过低，可能会影响分析结果的可靠性，这时实验室可能会建议重新评估样本或补充检测。最终的报告是一份专业的参考信息，其结论应由您的主治医生结合影像学、病理学等其他检查结果进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请务必与您的主治医生沟通，确认检测的必要性。
- 仔细核对您计划送检的样本类型（如石蜡切片）是否符合检测要求。
- 邮寄样本前，请确保样本包装完好，并按要求填写好相关申请信息。
- 支付前请确认费用详情，此项为自费项目，医保不予报销。
- 请预留有效的电子邮箱和联系方式，以便接收报告和重要通知。
- 收到报告后，最重要的步骤是请您的医生结合全部病情进行解读。
- 请妥善保管您的检测报告原件，以备后续诊疗参考。
用户评价 (7条，均分4.9)
检测报告收到了，厚厚一本，说实话一开始有点懵，都是专业术语。不过预约的解读顾问特别耐心，用我能听懂的话解释了快一个小时，把HRR基因里哪几个有突变、HRD分数高对用药选择的影响都讲明白了。感觉这份报告没白做，确实给下一步治疗提供了挺清晰的方向，就是希望以后线上也能方便地回看解读视频。
机构回复
非常感谢您的认可与宝贵建议。我们深知基因报告的专业性可能带来理解门槛，因此特别配备了专业的遗传咨询团队提供一对一解读，确保您能充分理解结果及其临床意义。关于视频回看的建议已收到，我们将积极评估技术可行性，致力于为您提供更便捷的服务体验。
胃癌术后复查，想看看有没有新的用药机会。这次检测让我印象深刻的是，报告里不仅给了结果，还把可能影响检测准确性的因素（比如肿瘤细胞含量）都标注清楚了，让我觉得特别真实、不忽悠。速度也快，没让我多等。
机构回复
您观察得很仔细！我们坚持报告透明化，包括预分析质控信息，这是对检测负责，也是对您的信任负责。祝您复查顺利，康复长久！
老公确诊晚期肺癌，基因检测做了好几项。对比下来，这家HRD检测的报告最清晰易懂，特别是那个HRDscore的图表，一眼就能看懂高低。而且机构还能提供相关的文献摘要，虽然我们看不太懂，但给主治医生参考了，他说很有用。
机构回复
能将专业的数据以直观的方式呈现，并附上学术支持，是我们的目标。很高兴这些内容得到了您和医生的双重认可。愿检测信息助您先生治疗一臂之力！
我是二次手术前做的这个检测，为了指导后续方案。最满意的是他们和我的主治医生沟通很顺畅，报告出来后，检测机构的医学顾问还和医生通了个电话，详细讨论了结果。感觉不是做完检测就结束了，而是真正融入了我的诊疗流程。
机构回复
能与临床医生紧密协作，确保检测结果有效应用于治疗，是我们最重视的环节。感谢您的肯定，我们将持续做好临床端的支持工作。
作为肠癌患者家属，我代父亲办理检测。他们要求我出示了关系证明和委托书才让查询结果，虽然当时觉得有点麻烦，但事后想想这才是负责任。检测方说明数据不会卖给药企或保险公司，签了知情同意书，条款写得很清楚。
机构回复
感谢您的理解。严格的授权查询流程是为了保障患者本人的权益，避免信息被不当获取。我们承诺所有数据仅用于本次检测的临床解读，并签署具有法律效力的保密协议，请您监督。
咨询体验很好，很专业。不过感觉线上沟通居多，如果能针对一些复杂病例，提供一次线下面谈或视频深度解读的机会（哪怕需要额外预约），可能对决策的帮助会更直接。
机构回复
感谢您的深度建议。我们目前主要提供电话深度解读，您的提议非常有价值。我们会评估推出更灵活、深入沟通模式的可能性，以满足不同用户的需求。
父亲是晚期膀胱癌，治疗选择有限。我们做这个检测算是最后一搏。过程很顺利，9个工作日出结果。报告准确指向了适合的靶向药，现在父亲用药后PSA指标明显下降。这份报告可以说给了我们新的希望。
机构回复
读到您的分享，我们团队深感工作的意义。能用精准的检测结果为患者和家庭寻得新的希望，是激励我们不断前行的最大动力。祝您父亲持续好转！
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眉山万核亲子鉴定基因检测中心
四川省眉山市东坡区眉州大道西一段76号
